徐州兒科/小兒泌尿外科：先天畸形亦稱出生缺陷，先天畸形最為多見的如隱睪、尿道下裂、先天性腎積水、異位輸尿管開口等。腎臟及尿路畸形常影響小兒正常生長發(fā)育及生理機能，嚴(yán)重時甚至危及生命，應(yīng)該引起家長及醫(yī)務(wù)人員的足夠重視。
據(jù)調(diào)查，先天性畸形中，約68%由遺傳成分異常引起。另外，胚胎在子宮內(nèi)迅速分化時，電離輻射、感染、毒物、藥物、母體營養(yǎng)缺乏、內(nèi)分泌紊亂等均可導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)先天畸形的發(fā)生，其中環(huán)境因素可能在目前占主要原因。
小兒泌尿系統(tǒng)畸形有些為體表畸形，如陰莖、陰囊器官的畸形，家長一望而知。另外有些畸形如隱睪，家長常以“陰囊內(nèi)無睪丸”就診，但有些畸形較為隱蔽，常被慢性消化道障礙或各種飲食療法均不能糾正的營養(yǎng)不良的癥狀所掩蔽，有些病例甚至完全沒有臨床癥狀，家長不易發(fā)現(xiàn)，只有在進行泌尿系全面檢查時才被發(fā)現(xiàn)，有些在出現(xiàn)并發(fā)癥如腎積水并發(fā)感染、結(jié)石等后才得到診斷。因此癥狀的及時發(fā)現(xiàn)取決于家長本身的文化素質(zhì)和對患兒的細(xì)心觀察。
小兒泌尿外科宜于入幼兒園前即2—3歲前完成手術(shù)為好。隱睪癥在小兒除造成畸形、心理創(chuàng)傷外，最大危害是引起不育和惡變。因此，隱睪癥一經(jīng)診斷，就應(yīng)盡早進行治療。目前認(rèn)為，應(yīng)從新生兒開始對隱睪進行監(jiān)護，如果發(fā)現(xiàn)新生兒陰囊內(nèi)無睪丸，即應(yīng)想到隱睪，并囑家長去泌尿外科進行隨訪，隱睪手術(shù)應(yīng)該在1-2歲時進行。
近年來產(chǎn)前超聲檢查逐漸普及，故先天性腎積水得以宮內(nèi)診斷。如母體羊水量正常，小兒出生后應(yīng)復(fù)查B超，輕中度腎積水如無癥狀，應(yīng)于3—4周齡時做靜脈尿路造影檢查，如積水量不多又無臨床癥狀，可定期做B超復(fù)查而不必急于手術(shù)，反之如有癥狀，積水加重則應(yīng)手術(shù)治療。
當(dāng)然，并不是所有的畸形都需要治療，如不完全的重復(fù)輸尿管畸形或完全型的重復(fù)輸尿管畸形，輸尿管均開口于膀胱內(nèi)，且沒有合并癥。這類病例完全沒有臨床癥狀，不須任何特殊治療。
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