全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：近日，中科院大連化物所許國(guó)旺研究員團(tuán)隊(duì)(1808組)與徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心顧茂勝主任團(tuán)隊(duì)與合作，在基于液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用的新生兒干血斑點(diǎn)的代謝組學(xué)分析中取得新進(jìn)展，開(kāi)發(fā)了適用于新生兒干血斑點(diǎn)的代謝組學(xué)方法，并應(yīng)用于先天性甲狀腺功能減退癥，揭示了其受到擾動(dòng)的代謝通路。
干血斑點(diǎn)具有采集簡(jiǎn)單、血容量小、運(yùn)輸和儲(chǔ)存成本低等優(yōu)點(diǎn)，其被廣泛的應(yīng)用于大規(guī)模的新生兒篩查中。開(kāi)展基于新生兒干血斑點(diǎn)的代謝組學(xué)分析可用于探究新生兒疾病相關(guān)代謝紊亂以及發(fā)現(xiàn)新的診斷標(biāo)志物。相關(guān)新生兒干血斑點(diǎn)代謝組學(xué)分析方法的影響因素仍需要進(jìn)一步考察。
本工作中，研究人員考察了干血斑點(diǎn)不同取樣量對(duì)代謝物覆蓋度和分析穩(wěn)定性，血容量效應(yīng)和色譜效應(yīng)對(duì)代謝物含量水平的影響，確定了直徑3.2mm沖孔大小的最小取樣量并給出樣品前處理合理化建議;從新生兒干血片臨床實(shí)際儲(chǔ)存條件出發(fā)，分析并確定4°C短期存放2周與-20°C度存放1年對(duì)代謝組穩(wěn)定性的影響較小。隨后，用新方法對(duì)先天性甲減和健康的新生兒干血斑點(diǎn)樣本(各30例)進(jìn)行了分析，發(fā)現(xiàn)先天性甲減新生兒的血清存在氨基酸代謝和脂質(zhì)代謝通路紊亂，這可能與先天性甲減新生兒身體和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受阻有關(guān)。
上述工作已在Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis上發(fā)表，題目為“Development of a fast and robust liquid chromatography-mass spectrometry-based metabolomics analysis method for neonatal dried blood spots”。該工作的第一作者為大連化物所研究生郭星隅，徐州市婦幼保健院顧茂勝主任和大化所周麗娜副研究員為共同通訊作者。上述工作得到了江蘇省院士工作站--徐州市婦幼保健院張玉奎院士工作站、國(guó)家自然科學(xué)基金等項(xiàng)目的資助。
文章鏈接：https://doi.org/10.1016/j.jpba.2023.115383
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