徐州市婦幼保健院副院長付敏致辭
徐州市婦幼保健所副所長褚英呼吁社會關(guān)注患兒
徐州市婦幼保健院兒童保健科劉雪楠主任授課
苯丙酮尿癥兒童家長聯(lián)誼會現(xiàn)場
苯丙酮尿癥孩子的特需食品
導語：在我市，有這樣一對雙胞胎兄弟，父母在飲食上給他們的待遇完全不同：吃飯時，弟弟毫無顧忌、大快朵頤;而哥哥卻只能吃單一、無味的特制食物。哥哥甚至連米飯是什么滋味都不曾嘗過，有一次，看到弟弟掉在桌上的飯粒，哥哥偷偷撿起來吃了……
原來，這對雙胞胎中的哥哥患有苯丙酮尿癥，從小不能吃普通食物。那一天，媽媽發(fā)現(xiàn)了偷吃米粒的哥哥，不禁潸然淚下……
全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：9月13日，徐州市婦幼保健院舉辦了全市苯丙酮尿癥兒童家長聯(lián)誼會，來自全市五區(qū)五縣的所有患兒共100多個家庭受邀參會。殊途同歸，因為家家都有一個“不食人間煙火的孩子”才相聚在此……
不可忽視的新生兒疾病篩查
徐州市婦幼保健院兒童保健科主任劉雪楠告訴大家，苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，通過遺傳全國13000:1，徐州地區(qū)新生兒患病率高達11000：1。由于這種病在全世界都沒有藥物可以治療，孩子出生后注定不能吃普通的食物，連母乳都不能全吃，只能吃特制奶粉及食品，還需定期檢測血中苯丙氨酸的濃度。因為病根是缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內(nèi)的苯丙氨酸就不能正常代謝，會出現(xiàn)對大腦的損傷，然后不能代謝的苯丙氨酸會從尿里排出。當家長發(fā)現(xiàn)小孩黑頭發(fā)變黃，語言障礙，小便有鼠尿味，這都是典型癥狀。
劉主任建議，由于苯丙酮尿癥是隱性遺傳，在婚檢或產(chǎn)檢中都是查不出來的。孩子出生后最好都要做新生兒疾病篩查。因此在孩子出生后3-7天且在吃足6-8次奶后,采足底血，由接生的醫(yī)療單位統(tǒng)一送到徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學診斷中心進行篩查，篩查可疑的孩子到市婦幼保健院新篩中心復(fù)查或進一步診斷。篩查費用低廉，70元是萬萬省不得的。
父母的一時不忍心可能是對孩子的損害
孩子年齡小，往往對新鮮事物感興趣，看到別的小朋友吃零食、喝飲料，怎能不動心呢?但是苯丙酮尿癥患兒的飲食需要嚴格控制，有的家長看孩子哭鬧的可憐，一不忍心就……殊不知，一時的不忍心是對孩子的智力及發(fā)育的損害!
由于苯丙酮尿癥患兒不能吃普通食物，因此成長中所需的蛋白質(zhì)有80%靠蛋白粉和特制奶粉來供給，飲食上要嚴格的控制。一旦停止特供食品，孩子腦力受損，智力低下，終身生活不能自理，這對于一個家庭來說無疑是個悲劇。
但是，孩子一輩子都要如此嗎?劉主任表示，寶寶出生6個月以后，可適當增加食物，但要合理配餐。此外，一定要治療到12歲，以后持續(xù)控制，否則孩子大了易焦慮、煩躁，甚至抑郁。
“目前有個控制非常好的孩子，智商測試是128分，要知道正常人的中等智商是90~110分。之所以有這么好的效果，得益于他的媽媽。他的媽媽很聰明，從小就教他，在幼兒園不要吃老師給的東西，告訴老師他對蛋白質(zhì)過敏，媽媽會給他送吃的。查血的時候，擔心孩子拍疼，就告訴他，咱們?nèi)⒛棠棠怯∶坊?。所以，家長們一定要有堅定的信念和信心，嚴格控制孩子的飲食，咱家的寶寶比別人的差!”劉主任說。
劉主任特別提醒，如果孩子生病需要喝糖漿，一定要注意糖漿成分中有沒有阿斯巴甜，因為阿斯巴甜里的苯丙氨酸含量相當高!
公益活動 愛心奉獻 市婦幼保健院當仁不讓履行職責
今天來到現(xiàn)場的孩子，都是通過市婦幼保健院遺傳醫(yī)學診斷中心篩查出來的，經(jīng)過干預(yù)，他們健康狀況良好。劉主任說：“我們?yōu)楹⒆觽儨蕚淞藢Ｓ檬称?，有面條、米粉、蛋卷和威化餅等，一方面補充營養(yǎng)，花樣繁多的食品讓孩子們覺得自己和其他孩子沒啥區(qū)別。”
目前的醫(yī)學對很多遺傳病束手無策，而苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳疾病，但所需食品費用讓家庭難以承受，市婦幼保健院(江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心)雪中送炭，凡是本中心篩查出的患兒6歲前奶粉只需半價。
本次活動，市婦幼保健院為兒童及家長提供了體檢咨詢、血標本采集，專家現(xiàn)場向家長們講解了苯丙酮尿癥飲食治療的方法及重要性，并為每個家庭免費發(fā)放300元補助資金及專用食品，另送一份苯丙酮尿癥兒童飲食指導手冊便于日常查閱。
徐州市婦幼保健院祝愿全市所有“不食人間煙火的孩子”們都能早早恢復(fù)正常飲食，過上普通人的生活，擁有健康美好的未來!
徐州健康熱線：0516-85707122
