我國高血壓患病人數(shù)超過1.6億。解放軍總醫(yī)院王士雯院士與浙江大學(xué)管敏鑫教授帶領(lǐng)的研究團隊在遺傳性高血壓發(fā)生機制研究上取得新進展，在對山西省洪洞縣遺傳性高血壓家系進行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，線粒體4263位點突變造成了血壓升高。
高血壓受多種復(fù)雜環(huán)境因素和遺傳因素的共同影響，其中遺傳因素占30%~60%。部分患者具有典型的母系遺傳特點，而母系遺傳是線粒體遺傳物質(zhì)特有的遺傳模式。目前，國際上關(guān)于遺傳性高血壓與線粒體之間相關(guān)聯(lián)系的研究較少。
從2006年開始，王士雯與管敏鑫帶領(lǐng)的研究團隊對具有母系遺傳特征的原發(fā)性高血壓家系進行流行病學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、分子遺傳學(xué)和細胞生物學(xué)等進行了深入的研究。2007年，王士雯與管敏鑫課題組發(fā)現(xiàn)了一個具有典型母系遺傳特點的漢族大家系，該家系來自山西省洪洞縣。研究發(fā)現(xiàn)，該家系母系成員均攜帶線粒體4263位點突變，該家系的27個母系親屬成員中有15人患有高血壓，母系成員高血壓患病率高達55.6%，遠遠高于非母系成員，呈現(xiàn)遺傳早發(fā)現(xiàn)象。對此，該課題組與美國辛辛那提兒童醫(yī)院及奧地利維也納醫(yī)科大學(xué)進行合作研究，發(fā)現(xiàn)線粒體4263位點突變，導(dǎo)致了線粒體功能異常，從而引起血壓升高。
研究人員指出，我國高血壓患者中，約有800萬患者血壓升高受到或部分受到線粒體變異的影響，該課題研究對高血壓疾病早期基因診斷和防治，特別是針對性靶點治療將產(chǎn)生深刻影響，并為遺傳性高血壓的研究拓展了新的領(lǐng)域。該研究成果在線發(fā)表在4月1日心血管領(lǐng)域的頂尖雜志《循環(huán)研究》上。
