只需要一滴血，你就可以預(yù)知自己是否會患上乳腺癌、高血壓、阿爾茲海默癥，甚至預(yù)知自己能否成為鋼琴王子、舞蹈大師……近年，眾多打著“預(yù)測健康”、“科學(xué)算命”旗號的基因診斷、基因檢測機構(gòu)涌入了人們的視線。然而，哪些機構(gòu)具有基因芯片診斷的合法資質(zhì)，最終的檢測結(jié)果是否可信，其中的是是非非一直是困擾人們的問題。
前不久，衛(wèi)生部公布了首批允許開展的臨床應(yīng)用第三類醫(yī)療技術(shù)，基因芯片診斷技術(shù)名列其中。隨后頒布的《基因芯片診斷技術(shù)管理規(guī)范（試行）》，明確規(guī)定了哪些醫(yī)院、哪些醫(yī)生可以開展這一技術(shù)，試圖為這一快速發(fā)展的生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)“限行”。
不能完全取代臨床實驗室診斷項目
“《規(guī)范》出臺的目的，主要是進一步規(guī)范基因芯片的操作和應(yīng)用，特別是要為這一技術(shù)逐步由實驗室走向臨床奠定基礎(chǔ)。” 華南基因組研究中心主任、南方醫(yī)科大學(xué)鄭文嶺教授坦言，長期以來，由于基因芯片診斷技術(shù)沒有前期的管理規(guī)范，至今還未能在臨床上大規(guī)模應(yīng)用，而在健康保健領(lǐng)域又存在著大量不規(guī)范應(yīng)用的行為。想扭轉(zhuǎn)這一局面，首先就要對這一新興技術(shù)本身有個正確的認識。
鄭文嶺告訴記者，目前，公眾對于基因芯片的認識存在誤區(qū)，主要表現(xiàn)在兩個方面：其一是認為基因芯片技術(shù)能夠診斷所有的臨床疾病。“實際上，對于一些傳染性疾病，如乙肝病毒、艾滋病病毒等的感染，基因芯片能比傳統(tǒng)的實驗室檢驗更快速、更敏感地作出比較明確的診斷，但對癌癥、衰老、心腦血管疾病和糖尿病等多基因改變造成的疾病，目前基因芯片只能檢測人體對其易感的程度。” 鄭文嶺說，基因芯片診斷主要適用于那些依靠目前的臨床診斷手段仍無法確診，而病人已有癥狀或者主觀感覺不適，希望通過觀察基因水平的改變，對健康狀況作出判斷的情況。通俗地說，基因芯片并不能完全取代目前臨床實驗室診斷項目，而應(yīng)被視為臨床實驗室診斷的補充或擴展。
第二個誤解是認為基因芯片診斷技術(shù)目前還解決不了實際問題，而事實并非如此。“對于臨床前、亞臨床或亞健康狀態(tài)等問題，基因芯片診斷技術(shù)還是有可能提供前期的、可供臨床參考的基因分析數(shù)據(jù)的。”鄭文嶺介紹，目前臨床常用的檢測手段，都是檢測已存在的疾病狀態(tài)，但由于基因芯片是從分子水平去檢測，有可能在疾病的最早期就發(fā)現(xiàn)端倪。
不是所有三級醫(yī)院都能開展
“基因芯片檢測包括基因提取、基因標記、基因芯片雜交、雜交后清洗、基因芯片掃描、基因數(shù)據(jù)分析、基因診斷等若干個步驟，絲毫的差錯都會對最后的檢測結(jié)果產(chǎn)生‘致命’的影響。”鄭文嶺說，正因為如此，這一新興生物技術(shù)在向臨床的轉(zhuǎn)化過程中，對實驗室、設(shè)備、技術(shù)人員、結(jié)果分析人員都有極高、極嚴的要求，這一特點在《規(guī)范》中得到了充分的體現(xiàn)。
據(jù)介紹，目前獲準開展基因芯片診斷技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)不僅要求是三級醫(yī)院，還要有衛(wèi)生行政部門核準登記的醫(yī)學(xué)檢驗科診療科目，有涉及生物安全的樣本采集和處理的相應(yīng)安全等級的實驗室。同時，還要有專用的樣本核酸提取和模板制備操作室、擴增和雜交操作室、基因芯片數(shù)據(jù)分析室（區(qū)），同時配備相應(yīng)的專用儀器設(shè)備等。
不僅如此，記者在閱讀《規(guī)范》時，發(fā)現(xiàn)這一技術(shù)對于人員的要求也相當“苛刻”。鄭文嶺則表示，儀器的數(shù)據(jù)質(zhì)量是可控也可量化的，而人為的差錯只能依靠長時間的經(jīng)驗積累和熟練的操作技巧盡量避免。
“基因芯片診斷是一項專業(yè)化極強的新技術(shù)。實驗室操作人員要對樣本進行分析，通過分子雜交，確定目的基因的存在；而診斷人員則需要對基因的改變及有關(guān)數(shù)據(jù)進行分析，并作出診斷，向受檢者提出健康參考意見。”鄭文嶺介紹，《規(guī)范》中對于兩類人員的要求也依據(jù)其工作特點各不相同。其中，基因芯片檢測人員必須是生物及醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)、大學(xué)本科以上學(xué)歷的本院在職人員，熟練掌握相關(guān)儀器設(shè)備的使用操作等；而基因芯片診斷人員則需有8年以上臨床診療工作經(jīng)驗，具有副主任醫(yī)師及以上專業(yè)技術(shù)職務(wù)任職資格等。此外，《規(guī)范》明確要求，兩者都要通過基因芯片診斷技術(shù)系統(tǒng)培訓(xùn)并考核合格才能上崗。
倫理規(guī)范更重要
鄭文嶺坦言，基因診療技術(shù)走向臨床應(yīng)用，所面臨的最大難題不在技術(shù)本身，而是倫理和法律。醫(yī)學(xué)領(lǐng)域內(nèi)的“未卜先知”，往往會讓接受檢測的人們陷入極大的困惑之中。
一位北京的專家在接受采訪時也向記者表示，在他篩查出來的病人家族中，病人表現(xiàn)出的不安遠遠超過醫(yī)生的想象。有的基因存在缺陷的人終日生活在恐懼之中，時不時地要求作檢查，因為他們認為自己隨時有可能患上癌癥；有的則不斷地要求醫(yī)生為自己保密，害怕自己的基因缺陷會影響婚嫁，更擔心會影響下一代的健康。
“因此，從某種角度講，倫理規(guī)范比技術(shù)本身更為重要。”鄭文嶺介紹，《規(guī)范》明確提出，開展此項技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)需要設(shè)有由醫(yī)學(xué)、法學(xué)、倫理學(xué)等方面專家組成的基因芯片診斷技術(shù)臨床應(yīng)用與倫理委員會，所有基因芯片診斷技術(shù)的開展必須由其監(jiān)督執(zhí)行。不僅如此，對于基因芯片診斷結(jié)果和相關(guān)數(shù)據(jù)，醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)建立保密制度，保證所有數(shù)據(jù)僅用于患者本人的診斷和醫(yī)院基于提高診斷水平所進行的非營利性醫(yī)學(xué)科學(xué)研究。
鄭文嶺表示，由于人類疾病的發(fā)生發(fā)展經(jīng)歷了從基因到蛋白質(zhì)，再到細胞、組織的變化，最后表現(xiàn)在臟器層面等一系列復(fù)雜的過程，因此，基因改變作為最早期的量變，與疾病的關(guān)系并不能一一對應(yīng)。也就是說，所有基因檢測的結(jié)果，僅具有參考價值。因此，醫(yī)師在采用基因芯片診斷之前，應(yīng)當告知患者基因芯片診斷的目的、技術(shù)可靠性、參考價值、結(jié)果的客觀評估和注意事項，以及可能發(fā)生的經(jīng)濟和心理負擔，并簽署知情同意書。
鏈接：基因芯片診斷是指從臨床獲得的患者樣本中，提取核酸（DNA和/或RNA）進行擴增和標記，標記后的探針與基因芯片進行分子雜交，通過基因芯片分析儀器獲得基因芯片雜交的圖像與數(shù)據(jù)，經(jīng)計算機程序分析，并由具備資質(zhì)和經(jīng)驗的醫(yī)師對上述數(shù)據(jù)進行分析，給出診斷參考意見的全過程。
