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【概述】 【診斷】 【治療措施】 【病因?qū)W】 【病理改變】 【臨床表現(xiàn)】 【并發(fā)癥】
【概述】
是常染色體異常引起的共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙為突出表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。本病進(jìn)展緩慢、有家族遺傳
史。
【診斷】
一、臨床表現(xiàn)：依據(jù)共濟(jì)失調(diào)類型的不同分為：
1.脊髓型：⑴Friedreich型共濟(jì)失調(diào)：
常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩(wěn)，漸出現(xiàn)后索損害的癥狀，Romberg征(+)，睜眼可以改
善。繼之脊髓小腦束受累，出現(xiàn)步基寬，蹣跚步態(tài)，定向性震顫和小腦性構(gòu)音障礙。肢體肌張力降低，
腱反射減低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側(cè)彎及其他畸形，個(gè)別病人可有心臟異常
。⑵遺傳性痙攣性截癱：常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病，男性多見(jiàn)，主要為錐體束
受損，多為下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態(tài)。無(wú)感覺(jué)障礙，上肢很少受累，可伴有原發(fā)性視神
經(jīng)萎縮或視網(wǎng)膜色素變性。
2.小腦型：
⑴Marｉe型共濟(jì)失調(diào)：常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開(kāi)始出現(xiàn)小腦型共濟(jì)失調(diào)而無(wú)感覺(jué)障礙，言
語(yǔ)常頓挫或暴發(fā)，可有錐體束征及欣快，智力減退。
⑵橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA)：常染色體顯性遺傳，中年后起病，除小腦型共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙外有早期
尿失禁，部分病人有智能減退和錐體外系癥狀如帕金森綜合征等，但無(wú)眼球震顫。
3.脊髓小腦型：
主要有共濟(jì)失調(diào)－毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。常染色體隱性遺傳，嬰兒期發(fā)病，小腦型共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，皮
膚、顏面毛細(xì)血管擴(kuò)張，多數(shù)伴有舞蹈樣手足徐動(dòng)，隨年齡增長(zhǎng)而明顯。青春期后出現(xiàn)深感覺(jué)消失等脊
髓后索癥狀，和病理反射陽(yáng)性?？梢蛎庖呷毕荻磸?fù)發(fā)生呼吸道感染，晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能
不全等。
二、輔助檢查：
1.合并弓形足脊柱側(cè)彎者相應(yīng)部位Ｘ線攝片有改變。
2.頭顱MRI對(duì)OPCA有確診價(jià)值。
【治療措施】
無(wú)有效治療方法。
1.痙攣性截癱者以安坦2mg 3次/d，減低肌張力，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物胞二磷膽堿 250mg 1次/d，輔酶Q10 10mg
肌注 1次/d。
2.OPCA、小腦性共濟(jì)失調(diào)可試用生物制劑：腦活素、腦多肽、神經(jīng)生長(zhǎng)因子治療，或經(jīng)手術(shù)將胎腦植入
小腦，部分患者有效。
3.部分小腦萎縮者可行顱外血管搭橋術(shù)，改善小腦循環(huán)，增加血供。
4.低頻電刺激、環(huán)跳、曲池、夾脊穴 1次/1-2d，12-15次為一療程，或頭皮電針取穴平衡區(qū)及位聽(tīng)區(qū)部
分病人可減輕癥狀。
5.椎管內(nèi)小量維生素B12 或紫外線照射自身血回輸治療亦可試用。
