在線專家：王蕊，徐州市婦幼保健院婦科專家，主任醫(yī)師、講師。1986年畢業(yè)于徐州醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，獲醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位，1989年深造于北京協(xié)和醫(yī)院，并一直從事產(chǎn)科臨床工作至今，在婦產(chǎn)科臨床、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、孕期保健等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在國(guó)家級(jí)及省、市等多家雜志上發(fā)表論文十余篇?，F(xiàn)為徐州市醫(yī)療事故鑒定專家?guī)斐蓡T，中華醫(yī)學(xué)會(huì)徐州分會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)委員會(huì)委員。
坐診時(shí)間：每周五上午
徐州婦幼保健院產(chǎn)科主任王蕊介紹：優(yōu)質(zhì)孕期控制與管理不僅關(guān)系到孕婦的分娩安全與產(chǎn)后康復(fù)，更關(guān)系到每一個(gè)新生兒的質(zhì)量。同時(shí)，降低女性分娩時(shí)的剖宮產(chǎn)機(jī)率。 通過對(duì)孕期的女性和胎兒的科學(xué)監(jiān)測(cè)，動(dòng)態(tài)把握孕婦的各方面體征，尤其是準(zhǔn)確捕捉關(guān)系到胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的孕婦的營(yíng)養(yǎng)和體重等狀況，為孕婦科學(xué)、合理安排一系列的孕期飲食和鍛煉計(jì)劃，從而確保孕婦和胎兒均處于可控的最佳安全狀態(tài)，為分娩安全及確保產(chǎn)后母親和孩子的健康奠定基礎(chǔ)。
產(chǎn)前如何篩查？
王蕊分析：產(chǎn)前篩查是采用簡(jiǎn)便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾?。ㄈ缣剖暇C合癥）或先天畸形（神經(jīng)管畸形等）進(jìn)行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的人群。
篩查一般有哪些指征
危害嚴(yán)重發(fā)病率較高 ,人群分布明確篩查陽性有進(jìn)一步明確診斷方法篩查方法較簡(jiǎn)易篩查費(fèi)用明顯低于治療費(fèi)用 王主任講到：我市列入篩查的三病種，主要是21-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合癥 。
一、唐氏綜合征(21三體綜合征)
唐氏綜合征又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率約為1/750 臨床特征為先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形，迄今沒有根治方法 據(jù)調(diào)查顯示：我國(guó)每年2000萬新生兒，根據(jù)中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)的推算，每年約有26600個(gè)DS兒出生。目前我國(guó)有大約60萬以上的DS患者提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量，及時(shí)診斷DS并適時(shí)終止妊娠，降低和防止DS兒的出生成為迫切需要。
二、神經(jīng)管畸形
神經(jīng)管畸形，又稱神經(jīng)管缺陷, 是一種嚴(yán)重的畸形疾病，神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。 在胚胎的第15-17日開始，神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育，至胚胎22日左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏，形成1個(gè)管道，稱為神經(jīng)管，它的前端稱為神經(jīng)管前孔，尾端稱為神經(jīng)管后孔，胚胎在24-25日及26日時(shí)，前孔及后相繼關(guān)閉。
胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
我國(guó)每年出生的2300萬新生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經(jīng)管畸形的神經(jīng)管畸形發(fā)生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個(gè)月，孕婦缺乏葉酸，便可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。
三、18-三體綜合癥
18—三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻(xiàn)報(bào)道胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開始出現(xiàn)異常。
18-三體綜合癥表現(xiàn)癥狀：生長(zhǎng)發(fā)育相對(duì)較低、多數(shù)畸形、胸腺發(fā)育不良等。
產(chǎn)前篩查的基本原則
王主任說：根據(jù)美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)對(duì)DS的篩查原則，她推薦有一系列方法。
| 徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516—85707122 |
據(jù)月經(jīng)推算妊娠15-18周的孕婦提供母血清篩查以評(píng)估DS 風(fēng)險(xiǎn)在知情同意的基礎(chǔ)上篩查應(yīng)是自愿的。應(yīng)有多種可供選擇的篩查方案并與病人討論預(yù)期的檢出率.比篩查更重要的是讓病人了解檢測(cè)的性質(zhì)和目的、預(yù)測(cè)價(jià)值以及與診斷性檢查相比所具有的局限性。
. 篩查方案應(yīng)提供能解釋測(cè)試結(jié)果所需的信息：末次月經(jīng)，年齡，體重，種族以及相關(guān)的家族史和產(chǎn)科病史。
產(chǎn)科醫(yī)師應(yīng)熟悉實(shí)驗(yàn)室報(bào)告。報(bào)告需包括以下內(nèi)容：（1）患者的年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)（2）校正后的風(fēng)險(xiǎn)（3）表明患者的校正后風(fēng)險(xiǎn)是否超過預(yù)定的切割值（cutoff）即是否超過35歲婦女的風(fēng)險(xiǎn)值。陽性切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一DS風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。
所有DS風(fēng)險(xiǎn)度高于陽性切割值的患者，在行羊水穿刺之前，首先應(yīng)經(jīng)B超確定孕周，校正由于孕周錯(cuò)誤所致的風(fēng)險(xiǎn)度，。校正孕周應(yīng)基于BPD的測(cè)量而不是測(cè)量FL。
