全程導醫(yī)網 徐州遺傳醫(yī)學診療：以前，人們認為遺傳病是不治之癥?，F(xiàn)在，醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一 定的基礎，并不斷提出了新的治療措施。對于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術和基因療法來達到改善或治愈的目的。
飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙 酮酸在體內堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡?？墒侨绻\斷準確，早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內，給患兒低苯丙氨酸 飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升 高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血 癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測，即可保證患兒的正常生長發(fā)育。
手術治療手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲 透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但 卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜 掉，即可消除病患。
基因療法基因治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?；?，以達到治療目的。說起來簡單，可事實上是一個相當復 雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正?；蜣D入細胞內替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種 治療方法，目前還處在研究和探索階段。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的 作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規(guī)律傳遞給患者的子孫后代。
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