全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道：據(jù)徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)介紹，Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見(jiàn)。目前已經(jīng)知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。
徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環(huán)介紹遺傳篩查檢查過(guò)程：
遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)性增加的個(gè)體或夫婦，或?qū)Πl(fā)病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡(jiǎn)單、可行、無(wú)創(chuàng)檢查方法進(jìn)行產(chǎn)前篩查。
唐氏癥：
抽取孕婦靜脈血液，檢驗(yàn)血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性。
糖篩：
篩查前空腹12小時(shí)，將葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分鐘內(nèi)喝完，喝第一口開(kāi)始計(jì)時(shí)，1小時(shí)后抽血查血糖。
胎兒畸形：
受檢者取仰臥位，經(jīng)孕婦腹部多切面掃查，首先全面觀察胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，測(cè)量胎頭雙頂徑、股骨長(zhǎng)度、羊水指數(shù)、胎盤方位、厚度、級(jí)別、對(duì)懷疑異常部位反復(fù)仔細(xì)掃查，重點(diǎn)觀察胎兒發(fā)育異常部位器官和系統(tǒng)，是否有胎兒復(fù)合畸形的存在。
絨毛活檢：
受檢者平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐;醫(yī)生在超聲掃描引導(dǎo)下，將導(dǎo)管經(jīng)陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。
脫畸全套：
抽取孕婦靜脈血液，檢查血液中風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)、巨細(xì)胞病毒抗體IgG、IgM濃度。
