徐州市婦幼保健院8個(gè)月間查出14例新生兒罕見病癥

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心成立于2013年1月，同年7月中心開始對(duì)全市新生兒實(shí)行疾病篩查，但只篩查先天性甲狀腺功能減低癥和高苯丙氨酸血癥。自2015年10月份起，中心啟動(dòng)了串聯(lián)質(zhì)譜篩查項(xiàng)目，一滴血可篩查48種疾病，實(shí)現(xiàn)了由傳統(tǒng)的“一滴血篩查一種疾病”向“一滴血篩查多種疾病”的轉(zhuǎn)變，大大提高了新生兒疾病篩查的效率。至今，該中心已采用串聯(lián)質(zhì)譜篩查了30000余例新生兒，查出14例罕見病癥。除發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)的9例苯丙酮尿癥以外，自2015年11月至今，醫(yī)院還確診了5例罕見遺傳代謝病，包括原發(fā)性肉堿缺乏癥1例，發(fā)病率約為0.8-2.5/10萬;戊二酸血癥I型1例，發(fā)病率約為1/10萬;瓜氨酸血癥I型1例，發(fā)病率約為1/10萬;丙酸血癥1例，發(fā)病率約為0.5-0.7/10萬;甲基丙二酸血癥1例，發(fā)病率約為1/48000。目前，患兒均因得到了及時(shí)的治療，生長發(fā)育正常。

　　中國每年約有90萬出生缺陷兒，發(fā)生率達(dá)5.6%，平均每30至40秒出生一名出生缺陷兒，出生缺陷是嬰兒死亡的第二大原因，而遺傳代謝病為出生缺陷主要原因之一。多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，如果不及早發(fā)現(xiàn)，則會(huì)錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)，對(duì)身體造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重?fù)p害，導(dǎo)致終身殘疾甚至死亡。因此，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)手段，盡早發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而實(shí)現(xiàn)早期診斷、早期治療就顯得尤為重要。

　　在新生兒出生后3天采足底血，只需要一滴血就可以同時(shí)對(duì)48種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，包括氨基酸、脂肪酸及有機(jī)酸代謝異常等。既往懷疑遺傳代謝病的患兒家長都要帶著孩子去北京或上海等大城市檢查，給家庭帶來很大的經(jīng)濟(jì)、心理壓力，而現(xiàn)在徐州的病人或周邊河南、安徽的病人都可以在徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)，該中心診療技術(shù)已達(dá)國際先進(jìn)水平。目前，歐、美、澳洲部分國家都已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案，從而可以更有效、更早地發(fā)現(xiàn)這些遺傳代謝性疾病患兒。

　　大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分患兒可通過維生素、輔酶等進(jìn)行治療。早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，可有效防止腦損傷或其他身體障礙發(fā)生，通過對(duì)癥治療大部分寶寶可以像正常兒童一樣生活、學(xué)習(xí)和工作，有機(jī)會(huì)擁有一個(gè)健康的未來。

　　專家建議

　　寶寶出生72小時(shí)以后及充分哺乳8次以上，在徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心采4滴足跟血進(jìn)行檢測(cè)。因各種原因沒有采血的寶寶，家長應(yīng)遵醫(yī)囑按期帶寶寶回出生的醫(yī)院或相關(guān)醫(yī)院進(jìn)行采血篩查。如果孩子大了(1歲以內(nèi))，還沒有進(jìn)行遺傳性代謝病篩查，或者孩子有發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀也建議到醫(yī)院進(jìn)行采血篩查，若發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)院會(huì)主動(dòng)通知家長進(jìn)行進(jìn)一步的追蹤及檢查。

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