寶寶出生后3-7天采足跟3滴血 即可早期診斷苯丙酮尿癥

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南：這是一群不能“食人間煙火”的孩子，因天生缺乏苯丙氨酸羥化酶、人體肝細胞中一種將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的高分子物質(zhì)，讓他們終生不得不靠“特制食物”存活。一旦特食斷供，就會自虐，所有的毛發(fā)、皮膚白化，汗液呈特殊的鼠尿臭味，甚至出現(xiàn)癲癇和小頭畸形，中度以上的智力低下，變傻變呆直至死亡……

　　這是一種被稱為苯丙酮尿癥( PKU)的罕見病，全球發(fā)病率為1/15000，我國要高一些，為萬分之一。我市究竟有多少孩子患上這種罕見病呢？昨日，記者走進徐州市婦幼保健院兒童保健科，劉雪楠主任介紹了我市苯丙酮尿癥的篩查情況：我市從2003年開始啟動新生兒疾病篩查，查兩種疾?。罕奖虬Y和先天性甲狀腺功能減低癥。以苯丙酮尿癥為例，每年新出生的所有患兒血樣都會被集中至市幼保健院進行苯丙酮尿癥的篩查，截至目前已有58萬余名新生兒接受過篩查，篩查率達97.5%，確診苯丙酮尿癥的患兒歸檔在案的有170例。

　　劉主任表示，這些兒童除少數(shù)家長放棄治療以外，均在市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心接受規(guī)范治療，大部分生長發(fā)育狀況良好。這是一種通過積極的食物和藥物治療，病情可以控制的疾病，患兒依然可以和其他孩子一樣擁有燦爛的人生。

　　Q：什么是苯丙酮尿癥？

　　A：這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，機體缺少一種酶。

　　究竟什幺是苯丙酮尿癥呢？劉雪楠主任介紹說，這種罕見疾病對大多數(shù)人來說還很陌生，這也許是人們?nèi)菀讓純和度ギ悩幽抗獾脑蛑?。苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳代謝病，是由于基因突變導(dǎo)致肝臟中的苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，使大腦發(fā)育受到損傷，最后導(dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)的智力發(fā)育障礙。我國的苯丙酮尿癥發(fā)病率大約在萬分之一左右，我市的發(fā)病率略高于全國，更高于南方，大約9500個新生兒中就有1例PKU患兒。

　　談到該罕見病的病因，劉主任分析說，可以明確的是，PKU是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式在醫(yī)學(xué)上稱為常染色體隱性遺傳，患兒父母外表都是“正常人”，卻是致病基因的攜帶者，只有當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶者時，才有可能生育有疾病的后代。劉主任強調(diào)說，“根據(jù)資料顯示，父母雙方都是致病基因攜帶者，這樣的女性每次懷孕都有四分之一的幾率會生育苯丙酮尿癥患兒。”

　　Q：PKU患兒有哪些異常表現(xiàn)？

　　A：患兒頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液有特殊的鼠尿臭。

　　那么，這類患兒與正常孩子相比有哪些異常表現(xiàn)呢？對此，劉主任指出，寶寶出生時外表看起來都是正常的，有些患兒可能有喂養(yǎng)困難．嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液有特殊的鼠尿臭，常伴有濕疹。隨著年齡的增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童會有嚴(yán)重的智力障礙，約25%的患兒可能有癲癇發(fā)作。

　　“新生兒出生3-7天采腳底板3滴血，相信很多年輕媽媽對此印象較深，采血究竟查什么，大多數(shù)家長并不十分清楚。”劉主任說，這屬于新生兒篩查的項目，包括血型、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和某些遺傳代謝性疾病篩查。這些疾病是造成寶寶智力發(fā)育障礙最主要的原因。新生兒篩查有助于寶寶以后的健康成長，是每個新生兒必須要做的。寶寶出生后接受新生兒疾病篩查是早期診斷苯丙酮尿癥的關(guān)鍵，這也是目前最安全、簡單、有效的方法。”

　　此外，由于患兒早期癥狀不明顯，若出現(xiàn)異常表現(xiàn)或是苯丙酮尿癥篩查結(jié)果異常時，家長一定要帶孩子及早做以下檢查，以便確認(rèn)，比如血苯丙氨酸測定，尿液蝶呤譜分析，血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定。“明確診斷后及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。所以，患兒一旦確診，應(yīng)立即給予治療，治療越早，預(yù)后越好。”劉主任說。

　　Q：患上PKU，應(yīng)該如何治療？

　　A：低苯丙氨酸飲食療法是目前治療該病最有效的方法。

　　治療上，劉主任表示，苯丙酮尿癥患兒是世界上近七千種遺傳病中少數(shù)幾種可以通過飲食和藥物控制的病種之一，這也許是一種“不幸中的大幸”。該病的治療主要是通過飲食控制，給予特殊食物，確保低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)尤其是動物蛋白的攝入。

　　患兒為何要特殊飲食？劉主任解釋說，對于患兒來說，他們不能像我們正常人一樣吃飯，一切和蛋白質(zhì)以及苯丙氨酸有關(guān)的食物控制不當(dāng)，對這些孩子來說都是至命的毒藥。因為普通食物中含有較高的苯丙氨酸，體內(nèi)缶乏苯丙氨酸羥化酶的孩子是不能正常代謝它們的，如果吃了這些食物就會導(dǎo)致其智力發(fā)育落后，因此患兒只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長。一旦確診后，如能在生后1個月內(nèi)開始治療，大多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療該病最有效的方法，治療上應(yīng)立即給予低苯丙氨醵飲食．嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)，尤其是動物蛋白的攝入。應(yīng)保證總熟量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，同時注意維生素、微量元素的補充，并輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復(fù)干預(yù)。

　　采訪時，劉主任聊到了家住大黃山的4歲男孩童童，這個孩子出生僅兩周就發(fā)現(xiàn)得了這種病，現(xiàn)在已跟蹤治療到4歲，因為家長重視，童童在全市患兒里算是控制得比較好的，智力水平、生長發(fā)育都很正常，上幼兒園表現(xiàn)的很棒，學(xué)習(xí)沒有受到一點影響。她介紹說，目前確診苯丙酮尿癥的患兒歸檔在案的有1 70例，這些兒童除個別家長放棄治療以外，均在市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心接受規(guī)范治療，生長發(fā)育狀況良好。

　　此外，對于像童童這樣的患兒每天所需的特殊奶粉、特質(zhì)食物，他們的家庭是否能承擔(dān)起的疑問，劉主任說，大多數(shù)患兒都生活在農(nóng)村家庭中，對于這些本就不富裕的家庭來說，即使舉全家之力去養(yǎng)活一個PKU孩子都是很困難的，僅僅食品一項開支，就讓許多家庭陷入困境。值得一提的是，從去年7月1日起，我市將苯丙酮尿癥納入新農(nóng)合大病保障范圍，報銷比例達到70 %，把門診的檢查、購買專用食品費用等都能納入補償范圍，極大程度上幫助患兒家庭減輕經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，讓患兒父母不再為沒錢乞“飯”而憂慮。同時，徐州市婦幼保健院對苯丙酮尿癥患兒給產(chǎn)特制奶粉優(yōu)惠免一半價格，一直供給到6歲。

　　Q：對于患幾父母有哪些重要提醒？

　　A：配合醫(yī)生，堅持治療，定期復(fù)查，切勿中斷。

　　劉主任說，經(jīng)歷過最初的震驚和絕望，大多數(shù)苯丙酮尿癥患兒的家庭都選擇了堅持，一些開明的家長，接受現(xiàn)實，態(tài)度樂觀。一位6歲患兒的媽媽說，“畢竟這是可控制的疾病，只要積極治療就行了。我只是希望有一天，人們不再用異樣的目光看待我的孩子，這種疾病畢竟是可醫(yī)治的，我的孩子依然可以擁有燦爛的人生。”

　　對于患兒家長，劉主任最想提醒的就是，發(fā)現(xiàn)后一定要遵醫(yī)囑早治療，家長要做到配合醫(yī)生，堅持治療，定期復(fù)查，切勿中斷，這是治療成功的關(guān)鍵。只有規(guī)范正確的治療，科學(xué)合理的飲食，穩(wěn)定的血苯丙氨酸濃度，患兒才可能與同齡兒童一樣健康成長。

　　此外，她還特別提醒廣大新生兒家長注意，新生兒篩查采用國際上最先進的實驗手段，可檢出絕大部分高度可疑病兒。像先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥這兩種疾病在孕期是無法檢測的，必須在出生后進行篩查，所以寶寶出生后的3-7天一定要采足跟三滴血。家長一旦接到復(fù)查通知，表示可疑患病，必須盡快帶小孩按通知要求夏查，以便盡早確診、治療。家長勿存僥幸心理，一定要重視新生兒疾病篩查工作，以免癡呆兒發(fā)生，抱憾終生。

　　專家介紹：劉雪楠 畢業(yè)于貴陽醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，現(xiàn)為徐州市婦幼保健院主任醫(yī)師。從事兒科、兒童保健工作30余年。先后在省級以上的醫(yī)學(xué)雜志上刊登論文10余篇。曾先后擔(dān)任省預(yù)防醫(yī)學(xué)會第三屆兒童專業(yè)委員會委員，市第三屆優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會理事，市家教會講師團成員，彭城家長網(wǎng)校專家委員會委員等。

　　專業(yè)擅長：專長于兒童常見病的治療；兒童體格發(fā)育及多種心理測試、心理咨詢；兒童營養(yǎng)、集童營養(yǎng)；嬰幼兒早期教育；青春期保??；新生兒疾病篩查的治療等。

　　門診時間：周二全天

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122